Muchas personas creen que la pérdida auditiva hereditaria es más común que cualquier otro tipo. Los problemas de audición pueden ocurrir por muchas causas y no solo por el componente genético. Las sorderas hereditarias afectan aproximadamente a 1 de cada 2.000 personas a nivel mundial.
Con este artículo queremos dejar claros varios conceptos relacionados con la sordera hereditaria. Para comenzar, debemos conocer que la hipoacusia o sordera puede ser parcial o total. Esta pérdida auditiva puede darse en cualquiera de los dos oídos, y puede ocurrir en cualquier etapa de la vida.
¿Qué es la hipoacusia?
Este es un término que no se suele utilizar. No es más que la incapacidad de oír claramente los sonidos, incapacidad comúnmente conocida como sordera. Hay varias causas que generan la sordera. La más habitual es por una exposición reiterada a sonidos fuertes que superen el umbral saludable de los oídos.
También puede ser por algún tipo de infección vírica en el interior de los oídos, que provoca una sordera a veces irreversible. Este tipo es por un detonante fisiológico que necesita tratamiento médico desde el primer síntoma.
Por último, la hipoacusia también pueden ser hereditaria. Este tipo de hipoacusia es detectable en las revisiones audiológicas anuales. Inicialmente mediante el cuestionario al paciente que puede revelar los riesgos de hipoacusia genética familiar con problemas de audición.
Tipos de sorderas hereditarias
Todos los genes del ser humano están compuestos de dos copias transmitidas de la madre y del padre. Pero, ¿sabías que los progenitores no tienen por qué padecer sordera para ser heredada por sus hijos?
De hecho, la mayoría de bebés con sordera nacen de progenitores oyentes. Pueden ser solo portadores de esa mutación genética y es por ello que esto ocurre. Por otro lado, las parejas con sordera pueden concebir un bebé sin ningún tipo de problema auditivo.
El riesgo de padecer una pérdida auditiva depende de si una posible mutación en los genes es dominante o recesiva. La primera produce pérdida de audición si está dañada una de las copias genéticas. Esto ocurre bien sea la de la madre o bien la del padre. Las mutaciones recesivas causan pérdida de audición si ambas copias genéticas están dañadas. Es decir, si ambos progenitores llevan esa mutación en sus genes.
La hipoacusia hereditaria o sordera congénita hereditaria es una sordera que se presenta al nacer, y puede ser parcial o total, tanto unilateral como bilateral.
También se da a menudo la situación en que la sordera con raíces genéticas aparece más tarde. En total, hay estudios genéticos que dicen que alrededor del 80% de los nuevos casos diagnosticados en los países desarrollados tienen una base genética.
La hipoacusia hereditaria se clasifica en dos grandes grupos:
- Hipoacusia hereditaria sindrómica: la pérdida auditiva es causada por algún tipo de malformación del oído externo o de otros órganos.
- Hipoacusia hereditaria no-sindrómica: este tipo de sordera hereditaria es más común. Afecta aproximadamente al 70% de los casos y se asocia a malformaciones del oído medio o interno.
Afecciones hereditarias
Vistos los diferentes tipos de sorderas hereditarias que existen, hay varios patologías auditivas que provienen de una herencia genética:
- Otosclerosis: normalmente suele ser hereditaria, aunque pueden darse otras causas de forma aislada. La otosclerosis afecta a los tres huesecillos del oído medio, particularmente al estribo. Una parte del hueso crece anormalmente y esto impide al estribo vibrar de forma adecuada cuando hay un sonido. Cuando este no se mueve como tiene que hacerlo, hace que el oído medio no pase el sonido de manera correcta hasta el oído interno. Eso tiene como resultado una pérdida de audición.
- Síndrome de Pendred: este es un trastorno que causa sordera temprana en los niños y niñas. Puede llegar a afectar a la glándula tiroides y a veces puede crear problemas en el equilibrio. Las personas que padecen este trastorno no tienen por qué sufrirlo desde que nacen, ya que surgen nuevos casos con hasta 3 años. Algunas personas afectadas por el síndrome de Pendred pueden llegar a recuperar algo de su audición con el tiempo, pero esto ocurre repentinamente. Por el contrario, en ocasiones pierden su capacidad de oír de manera permanente.
- Síndrome de Usher: se trata de una enfermedad que afecta tanto a la visión como a la audición. Es un trastorno ocular que causa un deterioro de la visión con el tiempo. Hay varios tipos y todos empiezan a una temprana edad. No hay cura, pero los audífonos o implantes cocleares pueden ayudar a algunas personas a corregir esta patología y llevar una vida perfectamente normal. Como enfermedad hereditaria causa una pérdida grave de la audición y retinitis pigmentaria, en la que los padres pueden ser portadores pero sin haber denotado el síndrome.
Si crees que puedes tener algún problema auditivo, no esperes a que vaya a más. Es posible que no sea nada, pero también podría generarte problemas mayores, a menudo evitables con ayuda profesional. Pide cita en Medical Óptica Audición y te haremos un chequeo gratuito completo.
